相對于一些慢性疾病、常見疾病，有一些病種患者終其一生可能都無法知曉其真正的病名和病因。昨天是“國際罕見病日”，今年的主題是“連接健康和社會關懷”。近日，國家衛健委辦公廳印發通知，經省級衛生健康部門推薦及專家研究，先行遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院組建罕見病診療協作網，并公布第一批罕見病診療協作網醫院名單，其中江蘇有13家醫院入選。
據介紹，這13家醫院分別是東部戰區總醫院（省級牽頭醫院）、東南大學附屬中大醫院、江蘇省人民醫院、南京鼓樓醫院、南京腦科醫院、南京市兒童醫院、蘇州大學附屬第一醫院、蘇州大學附屬兒童醫院、揚州大學附屬醫院、無錫市人民醫院、徐州醫科大學附屬醫院、徐州市中心醫院、淮安市第一人民醫院。王春霞
你知道嗎
罕見病醫生更罕見
紫金山/金陵晚報訊（通訊員 曹勇 記者王春霞)江蘇省人民醫院老年神經科主任醫師牛琦告訴記者，目前很大一部分罕見病患者依然面臨著“去哪家醫院看病”、“如何才能確切診斷”等問題，但隨著醫學的發展和相應政策的出臺，越來越多的罕見病患者逐漸看到希望。
今年三十出頭的唐維（化名），出現走路不穩的情況后家里人很擔心，四處求醫，不停治療，但一直沒有找到真正的病因，后輾轉來到江蘇省人民醫院老年神經科主任醫師牛琦處就診，通過家族病史篩查及其他相關檢查，牛琦主任醫師懷疑唐維患有的是罕見病——遺傳性共濟失調。牛琦表示：“罕見病主要分布在神經科、兒科、內分泌科、心血管科、風濕免疫科、血液科等。罕見病因為疑難罕見，涉及多系統、多學科，因此給診斷和治療帶來巨大困難。同時，罕見病診療對相應醫生的要求非常高，培訓時間長，所以存在罕見病不罕見，罕見病醫生罕見的情況。”
據了解，目前僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療。因為罕見病發病率低，發病機制研究困難，其對癥藥品與食物研發、制造缺乏，所以研制出的藥品價格也極其高昂。因此，加強對罕見病的宣傳，開展罕見病的科學研究，對防止誤診誤治至關重要。
罕見病例
持續嘔吐、腰疼……一家人四處求醫
孩子到底病在哪里？
□通訊員 楊晨 汪衛東 紫金山/金陵晚報記者 余夢迪
“查了整整一年，南京、上海的大醫院都跑遍了，始終沒有查出孩子是什么病。”2月28日是國際罕見病日，上午8時，解放軍東部戰區總醫院在門診廣場舉行百名專家大型義診活動。專家們指出，罕見病由于臨床上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫學的孤兒”。
在醫院輾轉一年，始終查不出病因
記者在現場看到一位年輕的父親，手里拿著一厚沓的檢查報告，在焦急地轉著圈。上前詢問，原來他是帶著女兒來求診。“從2018年3月開始到處檢查，至今已經輾轉去了很多科室，都沒有查出到底是什么病，根本沒辦法治療。前面一直嘔吐，現在身體還疼痛。”小湯（化名）的父親疲憊地說道。
由于孩子的腰疼得厲害，整夜整夜睡不著覺，小湯的父親昨天先帶著孩子看了疼痛科的專家，想著是否有辦法緩解孩子的疼痛。東部戰區總醫院的疼痛科主任金毅，認真地給孩子檢查了身體，發現孩子腰部發黑，小湯的父親告訴醫生：“是孩子疼痛的時候抓的，她疼得厲害，都在地上打滾，久而久之就形成了這種黑跡。”
之后小湯的父親又帶著孩子來到了神經內科，該科的主任劉新峰，耐心地翻完了孩子的病例，該做的檢查都做了，到底是什么原因呢？劉新峰教授看到孩子的一些表現，還有從父親的訴說中發現，孩子不僅是生理上出現了問題，心理上也需要關注。經過這一年的求診，孩子休學了，連脾氣也變得暴躁了。劉新峰教授說：“孩子現在還小，還有待觀察。首先是查清楚病因很重要，但是不能過度治療，不能孩子一疼痛就帶到醫院吊水。同時，要根據孩子的不同心理變化，區別對待，正確引導。讓孩子回歸正常的生活，像正常的小朋友一樣去上學，多帶著她出去玩玩，幫助她度過情緒關，鼓勵她樹立戰勝疾病的信心，為治療打下良好的基礎。”
婚檢、孕檢、新生兒篩查要做好
據東部戰區總醫院生殖醫學中心副主任醫師陳莉介紹，目前全球確定的罕見病有近7000種，然而也還有沒有確定的罕見病病種。其中80%因遺傳缺陷而致病，半數患者在出生時或者兒童期已經發病，但遺憾的是只有5%的罕見病有獲得批準的治療方法。
據相關研究顯示，大多數罕見疾病為基因缺陷引發，在人體的2萬多個目前認為有功能基因中，平均每個人都有5-10個基因存在缺陷，當配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時，子代就有可能會發生罕見疾病。
陳莉認為，要盡可能降低罕見病的發病率，婚檢、孕檢、新生兒篩查不該被忽視。如果是確定為罕見病，女性朋友們也不要太過于擔心罕見病無法生育。現在的醫學技術，是可以阻斷罕見病的遺傳的。
同時，該院的男科主任商學軍表示，不同人的基因對環境有著不同的反應，因此個體對特定疾病的遺傳率和患病風險也不同。
真沒想到
原來還有“兒童老年癡呆癥”！
□紫金山/金陵晚報記者 余夢迪
2月28日，南京市兒童醫院舉行了“罕見病日活動”。
記者在活動現場，見到一位年輕的媽媽，當天她是來進行罕見病宣教的。她的孩子滿滿今年才7歲，卻已經被病魔纏繞了多年，而且這個時間還是無法預知的。滿滿雖然7歲了，然而智力還停留在2歲，這一切起于一種罕見疾病——粘多糖貯積癥。一些人將其稱為“兒童阿爾茲海默癥”。據悉，大多數患兒活不過青少年。
“當時是在北京協和醫院確診的，聽到結果的那一刻，整個人都蒙了。”滿滿媽媽說，至今都無法忘記當時那種絕望的感覺。以后還得知，除III型，其他類型在國外已有成品藥，其中Ⅰ型患者的成品藥在國外應用已有十年之久，Ⅱ型、Ⅵ型患者的用藥也已超過三年。然而滿滿是不幸的那個，他患上的是最嚴重的II-IB型，至今沒有藥物可延緩病癥，可能最后從失去語言能力開始，行動能力、認知能力也將慢慢消失……
對于III型患者來說，目前藥物及治療方案仍然處于實驗階段，各種“偏方”治療竟成了主流選擇。但滿滿媽并沒有放棄，她與另外四位媽媽發起了Ⅲ型SF的基金，目前國內已經開始了對于IIIA的基因治療項目。
南京市兒童醫院副院長張愛華對滿滿媽媽這種行為給予了肯定，他表示，這種罕見病組織的成立，或能推動醫藥、醫療技術的發展，推動醫保部門對罕見病藥物的關注，推動疾病的治愈、拯救被罕見疾病影響的家庭。
據悉，治療罕見病的藥物被業內稱為“孤兒藥”。在我國發布的首批罕見病目錄中，收錄了121種罕見病，其中39種有藥可用，一共有54種藥。其中，國內上市的藥品有29個，能治療21種。（來源：金陵晚報）
